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Sanofi Algérie a organisé les premières rencontres scientifiques nationales autour de la maladie de Gaucher à travers deux journées scientifiques entièrement dédiées à cette pathologie.
Deux manifestations scientifiques organisées le 19 et 26 novembre 2019 à Alger, dédiées respectivement au patient adulte et au patient pédiatrique – Les participants à ces journées (experts, internistes, pédiatres, gastroentérologues et pharmaciens hospitaliers) ont pu prendre part à un programme scientifique rythmé par des présentations scientifiques de professeurs de renom, qui se sont attardés sur les différentes formes de la maladie chez les patients adultes et chez les patients pédiatriques.
Qu’est-ce que la maladie de Gaucher ?
La maladie de Gaucher est une maladie rare et génétique, encore peu connue qui est célébrée le 1er octobre de chaque année. Elle consiste en une surcharge lysosomale, génétique, elle porte le nom du médecin qui en a fait la découverte en 1882, Dr. Philippe Gaucher. Il existe plus de 50 maladies lysosomales et la maladie de Gaucher est la plus fréquente.
Les atteintes liées à cette maladie sont nombreuses et variées. Les symptômes les plus courants sont l’augmentation de volume de la rate et/ou du foie, la fatigue, des bleus, des saignements et des atteintes osseuses. L’évolution de cette maladie peut entrainer des complications irréversibles si le traitement n’est pas initié à temps, d’où l’importance du diagnostic précoce.
La maladie de Gaucher est classée en trois types dont le Type 1 qui est le plus fréquent, affectant environ 1/40 000 personnes dans la population générale (1). Le type 1 touche plusieurs organes. Certaines personnes ont des manifestations très tôt dans l’enfance alors que d’autres n’en auront aucune jusqu’à un âge avancé. Le Type 2 qui se caractérise par une atteinte sévère du système nerveux central. Enfin, le Type 3 qui se caractérise par une atteinte modérée à sévère du système nerveux central.
L’importance du diagnostic précoce
Les praticiens ont été invités à prendre part à des sessions de réflexion et de partage de bonnes pratiques autour de questions liées au diagnostic précoce qui est essentiel afin d’apporter une prise en charge adaptée de cette pathologie rare et ainsi prévenir l’apparition de certaines complications.
La rareté de cette maladie rend son diagnostic complexe, en Algérie et à travers le monde. De telles rencontres permettent ainsi aux praticiens d’unir leurs connaissances pour mieux détecter et soigner cette affection rare.
C’est dans ce cadre que Sanofi Genzyme, notre entité dédiée aux maladies rares, œuvre à faire connaître la maladie de Gaucher et à fédérer tous les acteurs de santé sur cette pathologie.
Aujourd’hui, au-delà du traitement et en tant que partenaire du parcours de santé des patients et acteur engagé dans la lutte contre la maladie de Gaucher, nous nous impliquons et nous collaborons en continu avec tous les acteurs de santé en Algérie afin d’améliorer le diagnostic de ces maladies par une information aux médecins, des campagnes de sensibilisation pour mieux faire connaitre cette pathologie rare ainsi qu’un soutien aux initiatives de diagnostic et de dépistage.
